Conjonctivite sèche importante au niveau des yeux associée à un problème de pelage apparaissant frisé dès la naissance
Symptômes Muqueuses des yeux purulentes, poil bouclé, apparition de squames ressemblant à des écailles de poisson le long de la colonne vertébrale et donnant un aspect rêche à la peau et au pelage, problèmes de gingivite, hyperkératinisation de la peau du ventre ainsi que des coussinets avec problème de croissance des griffes.
Gène impliqué FAM83H
Mutation testée c.1016delC (CKCSID)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 9% de porteurs Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Forman et al. (2012). Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed.